Ссылка на статью «Ахондроплазия: межличностные отношения детей и родителей»
Москва, 21 сентября, 2018 г. В России состоялся «Диалог пациентских организации и врачебного сообщества по актуальным вопросам ахондроплазии в России». Цель данного мероприятия – способствовать решению проблем оказания медицинской и социальной помощи людям с ахондроплазией. Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание и форма скелетной дисплазии, также известная как низкорослость (карликовость).
Организаторами Круглого стала выступила Ассоциация родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний. В Круглом столе приняли участие родители пациентов и пациенты из Москвы, Санкт-Петербурга, Смоленска, Калуги, Климовска, Одинцово, Обнинска, Уфы, Челябинска, а также специалисты ГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (Курган), РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва), ООО «БиоМарин интернэшнл (Москва)».
В ходе круглого стола родители выразили большую обеспокоенность тем, что в России у врачей нет стандарта ведения пациентов с ахондроплазией, что приводит к серьезным осложнениям, напр., остановке дыхания ребенка из-за стеноза позвоночного канала. «Проблема в том, что у врачей в нашей большой стране, к сожалению, недостаточно информации об ахондроплазии, поэтому они не в состоянии определить степень опасности последствий ахондроплазии. В России профильных специалистов, которые на практике знают, какие обследования требуются детям с ахондроплазией, очень мало. Особенно в регионах», — говорит одна из участниц Круглого стола.
«К сожалению, у нас не проводятся клинические исследования, хотя для регистрации лекарственного средства на территории России они могут потребоваться. Сегодня для пациентов с ахондроплазией существует единственная возможность – оперативное вмешательство, т.е. целый ряд хирургический операций по удлинению с 6 лет, затем реабилитация, снова операция и реабилитация и т.д. Мы надеемся, что в будущем также и в России будут проводится исследования по ахондроплазии, как это происходит в других странах. И что будет разработано лекарственное средство или метод геномного редактирования в России», — говорит другой участник Круглого стола.
По результатам Круглого стола была принята резолюция, согласно которой
1) на основе опыта родителей детей с ахондроплазией и узкопрофильных отечественных и зарубежных специалистов будет разработан и опубликован текст рекомендаций по ведению пациентов с ахондроплазией в России;
2) врачебному сообществу будет направлено обращение с просьбой сформировать научную профильную группу по ахондроплазии;
3) будет разработана образовательная программа для пациентов и их родителей
Все презентации с Круглого стола можно найти по ссылке:
https://drive.google.com/open?id=11F91sNssIJwuDbE-6QhK7H1-q9dYhza4
В целом хочется отметить дружественную и продуктивную атмосферу Круглого стола, который по желанию участников в следующий раз состоится в 2020 году.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.