Проект «Справки по основным наследственным заболеваниям»


Редкие генетические заболевания встречаются не часто, поэтому обычно ни родители, ни врачи не понимают, что происходит с ребенком. Поиск адекватной исчерпывающей информации, быстрой точной диагностики и квалифицированного врача, – эти задачи неминуемо стоят перед родителями ребенка с редким заболеванием. Но чем раньше поставить верный диагноз, тем быстрее можно помочь ребенку, ведь хотя генетические заболевания не лечатся, существуют методы, которые помогут существенно улучшить жизнь таких детей.

Редких, т.е. орфанных заболеваний огромное количество, более 30 000 тысяч, но часть из них определяется на неонатальном уровне – это государственная скрининговая программа, обязательная для всех новорожденных детей, которая работает по приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года. Родители обязаны быть в курсе, какие анализы делают ребенку, чтобы в случае положительного результата они знали, что это значит. Некоторые эти болезни могут проявиться сразу после рождения, некоторые чуть позже, но лучше поставить диагноз до начала выраженной клинической симптоматики, тогда шансов помочь ребенку будет намного больше. Потому что если лечение начать поздно, то ребенок может либо стать глубоким инвалидом, либо погибнуть.

Проект «Справки по основным наследственным заболеваниям» уделяет основное внимание именно орфанным заболеваниям, которые при своевременном диагнозе и лечении могут иметь наименьшие последствия.

К тому же в лечении редких болезней, причем не только наследственных, но и онкологических, в ближайшие пять лет ожидается огромный прорыв. Уже сейчас есть лекарство от СМА спинраза, и на стадии клинических испытаний еще пять препаратов. Поэтому очень важно, чтобы эта информация поступала к родителям быстро и из надежного источника.

Источник: www.spravka.neinvalid.ru  

Оставьте свое мнение о материале. Это важно для нас.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.